La tirosinemia (TYRo) es un trastorno metabólico provocado por la ausencia de una enzima necesaria para metabolizar la tirosina. Como el cuerpo no es capaz de transformar ni de eliminar la tirosina, este aminoácido y otros productos derivados de él se acumulan en la sangre y pueden provocar diversos síntomas.
Hay tres tipos de tirosinemia:
La tirosinemia de tipo I es un trastorno autosómico recesivo provocado por una mala actividad del fumarilacetoacetato, la última enzima implicada en la vía catabólica de la tirosina. Afecta a aproximadamente 1 de cada 100000 personas. Este trastorno se caracteriza por causar una enfermedad hepática progresiva y disfunción tubular renal, además de problemas de crecimiento y raquitismo. Los síntomas suelen manifestarse entre la infancia y la adolescencia.
Los síntomas más frecuentes durante la infancia son diarrea, vómitos, problemas de crecimiento y de alimentación, irritabilidad, olor a col en la piel y la orina, convulsiones, coma que en casos graves puede incluso conducir a la muerte..
Los niños que no reciben un tratamiento adecuado pueden sufrir crisis neurológicas repetitivas que pueden ir acompañadas de cambios en su capacidad intelectual, dolor abdominal, debilidad, dolor o entumecimiento en los brazos, piernas u otras partes del cuerpo y/o fallo respiratorio. En el caso de los niños no tratados, la muerte suele producirse antes de los 10 años, a causa de un fallo hepático, crisis neurológicas o carcinoma hepatocelular.
La tirosinemia de tipo II es provocada por una deficiencia de la enzima tirosina aminotransferasa. Es menos común con una prevalencia de 1 de cada 250000 personas. La enfermedad puede afectar a la vista, la piel y el desarrollo intelectual.
La tirosinemia de tipo III es muy poco frecuente. Los síntomas más comunes son: ligera incapacidad intelectual, convulsiones y pérdida de equilibrio.
La tirosinemia se diagnostica a través de un pequeño análisis de sangre que se realiza a los recién nacidos. En muchos países esta prueba está dentro del plan de salud nacional y es obligatoria. En aquellos países donde no se realiza este cribado neonatal la enfermedad suele ser diagnosticada mediante un análisis de sangre y orina en cuanto se manifiestan los primeros síntomas.
El tratamiento estándar hoy en día combina una restricción en la ingesta de tirosina y la medicación con nitisinona. Con esta terapia se logra una tasa de supervivencia del 90%, crecimiento normal, una mejora en el funcionamiento hepático y reducción de los problemas renales.
Inmediatamente tras el diagnóstico debe iniciarse una estricta dieta que tiene como objetivo reducir la ingesta de fenilalanina y tirosina.
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