Tyrosinämie (TYRo) ist eine Stoffwechselstörung, die durch den Mangel eines Enzyms verursacht wird, das für den Abbau von Tyrosin erforderlich ist. Erhöhte Konzentrationen der Nebenprodukte dieser Aminosäure können eine Reihe von Symptomen verursachen.
Es werden drei Formen der Tyrosinämie unterschieden: Typ 1, 2 und 3.
Die Tyrosinämie Typ 1 ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung, die durch eine verminderte Aktivität des Enzyms Fumarylacetoacetase bedingt ist. Die Geburtenprävalenz dieses Typs liegt bei etwa 1:100.000. Die Krankheit ist durch eine progrediente Lebererkrankung und eine Funktionsstörung der Nierentubuli charakterisiert, die mit Gedeihstörungen und Rachitis assoziiert ist. Der Zeitpunkt des Krankheitsausbruchs variiert und umfasst die Lebensphase vom Kleinkindalter bis hin zur Adoleszenz.
Kleinkinder und Kinder leiden typischerweise unter Durchfall, Erbrechen, Gedeihstörung, Trinkschwäche oder Fütterungsschwierigkeiten und Reizbarkeit, ihr Urin und Schweiß riecht nach gekochtem Kohl, und die Krankheit kann zu Koma und Tod führen.
Unbehandelt kann die Krankheit bei Kindern zu wiederholten neurologischen Ausfällen einschließlich Veränderungen des mentalen Entwicklungsstatus führen, sowie zu Bauchschmerzen, peripherer Neuropathie und/oder respiratorischer Insuffizienz. Leberversagen, neurologische Ausfälle oder Leberzellkarzinom zählen zu den typischen Ursachen, die beim unbehandelten Kind gewöhnlich vor dem 10. Lebensjahr zum Tod führen.
Der weniger häufigen Tyrosinämie Typ 2 liegt eine Defizienz des Enzyms Tyrosin-Aminotransferase zugrunde. Die Prävalenz der Typ-2-Tyrosinämie liegt weltweit bei unter 1:250.000. Diese Form der Erkrankung kann Augen und Haut betreffen und die geistige Entwicklung beeinträchtigen.
Die Tyrosinämie Typ 3 kommt sehr selten vor. Die häufigsten Symptome sind leichte geistige Retardierung, Krampfanfälle und wiederkehrende Störungen des Gleichgewicht und der Bewegungskoordination.
Die Tyrosinämie wird im Rahmen des Neugeborenenscreenings festgestellt oder nach dem Auftreten von Symptomen anhand von Blut- und Urintests.
Die Kombination aus einer medikamentösen Therapie mit Nitisinon und einer tyrosinarmen Diät führt zu einer Überlebensrate von mehr als 90 %, einem normalen Körperwachstum und einer verbesserten Leberfunktion, und hilft Nierenprobleme zu vermeiden.
Die diätetische Behandlung mit kontrollierter Aufnahme von Phenylalanin und Tyrosin über die Nahrung sollte unmittelbar im Anschluss an die Diagnose eingeleitet werden.
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