La enfermedad del jarabe de arce (EJA) es un trastorno metabólico grave provocado por una deficiencia en la actividad de la deshidrogenasa de los cetoácidos de cadena ramificada (DCCR). Esta es una enzima de la vía catabólica para aminoácidos de cadena ramificada (AACR) que incluye la leucina, la isoleucina y la valina. La enfermedad recibe su nombre del olor dulce a jarabe de arce que desprende la orina de las personas afectadas.
La EJA es un trastorno autosómico recesivo que se produce en aproximadamente 1 de cada 120000 a 1 de cada 500000 recién nacidos. La gravedad de este trastorno varía al igual que los síntomas.
Un resultado anormal en el cribado neonatal o la aparición de síntomas típicos durante los primeros días de vida pueden hacer sospecha de una EJA. En la forma clásica los síntomas aparecen durante los primeros días de vida: cambios en la respiración, encefalopatía, orina con un olor característico a jarabe de arce, convulsiones y coma, lo que puede provocar complicaciones neurológicas irreversibles, retraso en el desarrollo, movimientos estereotípicos e incluso la muerte si no es tratada.
Otros tipos de EJA se presentan con manifestación clínica tardía, intermitente y grave con episodios recurrentes de descompensación metabólica o una aparición progresiva crónica que se manifiesta como hipotonía, falta de crecimiento y retraso en el desarrollo neurofisiológico.
Un diagnóstico temprano y un tratamiento rápido pueden evitar potenciales complicaciones y problemas físicos y neurológicos. Las personas con EJA pueden llevar vidas normales y activas. El principal objetivo en el tratamiento de EJA es gestionar la dieta reduciendo los AACR y ofreciendo macronutrientes adecuados.
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