La homocistinuria (HCys) es un trastorno metabólico raro producido por la falta de cistationina beta-sintasa, una enzima esencial para la conversión de homocisteína en cistationina. Al no producirse esta conversión – o solo de manera insuficiente – la homocisteína y su precursor, la metionina, se acumulan en el cuerpo.
La homocistinuria es un trastorno autosómico recesivo con una prevalencia de entre 1 en 1800 y 1 en 900000 recién nacidos.
La gravedad de esta enfermedad varía y puede afectar a diferentes órganos. Con mayor frecuencia se ven afectados los ojos, el esqueleto, el cerebro y el sistema vascular.
Los pacientes con homocistinuria pueden tener luxación del cristalino – lo más habitual es que se detecte entre los 2 y los 12 años – diversos grados de discapacidad intelectual, anomalías en el esqueleto y problemas vasculares, entre los que la trombosis, la embolia y el ataque cerebrovascular son los más frecuentes.
La detección precoz y un inicio temprano del tratamiento son los factores claves para evitar o reducir los síntomas asociados a este trastorno.
La detección precoz se realiza en muchos países de manera rutinaria a los recién nacidos mediante una pequeña muestra de sangre. La homocistinuria también puede ser diagnosticada midiendo el nivel de homocisteína total en el plasma.
El objetivo del tratamiento es reducir la concentración plasmática de homocisteína y evitar una concentración anormalmente baja de metionina. Algunos pacientes responden al tratamiento con dosis elevadas de pirodoxina (vitamina B6), que puede estimular la actividad residual de la encima. Si el paciente no responde suficientemente a la pirodixina se suele iniciar un tratamiento que se basa en la restricción de la metionina y la suplementación con betaína.
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