La hiperleucinemina se caracteriza por una acumulación de leucina en la sangre. Hay varios trastornos metabólicos asociados con la hiperleucinemia causados por un defecto en la vía metabólica de la leucina: la enfermedad del jarabe de arce (EJA), acidemia isovalérica (AIV), deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (3-MCCC), aciduria 3-metilglutacónica (3MG1) y acidemia 3-hidroxi-3-metilglutárica (deficiencia HMGCL).
La enfermedad del jarabe de arce es un trastorno de los aminoácidos de cadena ramificada que provoca la acumulación de leucina, valina e isoleucina. Sin un tratamiento adecuado, las alteraciones metabólicas derivadas de esta enfermedad producen encefalopatías y edemas cerebrales. Estos síntomas están fundamentalmente ligados a la acumulación de la leucina en la sangre. Los episodios graves de hiperleucinemia en pacientes con la enfermedad del jarabe de arce exigen un control estricto de los niveles de leucina en sangre para prevenir secuelas neurológicas. La gama de Comidamed incluye una línea de productos especiales para el tratamiento dietético de la enfermedad del jarabe de arce: MSUDmed.
La acidemia isovalérica, una de las acidemias orgánicas “clásicas”, puede manifestarse durante el período neonatal con un cuadro clínico agudo, que incluye descompensación metabólica y afecciones neurológicas. También puede aparecer más tarde y de manera intermitente y grave o como cuadro crónico, con síntomas como la hipotonía, problemas de crecimiento y retraso en el desarrollo. Uno de los síntomas más característicos relacionados con esta patología es el olor a «pies sudados».
Los pacientes con deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa suelen tener episodios graves de vómitos, hipotonía, convulsiones y coma. Además suele presentarse un característico olor «ácido».
La aciduria 3-metilglutacónica es un trastorno metabólico raro con un amplio espectro de síntomas clínicos. Hay cuatro tipos de esta enfermedad. Los pacientes con tipo I pueden tener diversos síntomas, desde una ausencia total de ellos, a deficiencias neurológicas o acidosis grave. Los tipos II, III y IV no incluyen defectos en la vía de la leucina.
Los pacientes con acidemia 3-hidroxi-3-metilglutárica suelen presentar hipoglicemia hipocetósica y acidosis. También este trastorno se puede manifestar de manera leve o grave.
El objetivo de la gestión nutricional de los trastornos del metabolismo de la leucina es recudir la leucina del plasma al máximo acercándola a niveles fisiológicos. Por ello el tratamiento se basa en reducir la ingesta de proteínas naturales y cubrir las necesidades de aminoácidos esenciales mediante fórmulas especiales libres de leucina.
Leumed es nuestra línea de productos para el tratamiento nutricional de las Hiperleucinemias, a base de aminoácidos, libres de leucina y suplementados con vitaminas, minerales y oligoelementos.
