Die Ahornsirupkrankheit (Maple Syrup Urine Disease, MSUD) ist eine seltene Stoffwechselkrankheit, die durch einen Defekt in der Verzweigtkettige-Ketosäuren-Dehydrogenase (BCKDH) hervorgerufen wird. Die BCKDH ist ein Enzym des katabolischen Signalwegs für die verzweigtkettigen Aminosäuren (BCAA), zu denen Leucin, Isoleucin und Valin gehören. Die Krankheit ist durch einen typischen Uringeruch charakterisiert, der an Ahornsirup erinnert und der Krankheit ihren Namen gab.
Die MSUD ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung mit einer Inzidenz von 1:120.000 bis 1:500.000.
Die Krankheit variiert in ihrer Ausprägung und weist ein relativ breites Spektrum klinischen Symptomen auf.
Eine Krankheit in den ersten Lebenstagen eines Neugeborenen und/oder ein anomales Testergebnis des Neugeborenenscreenings kann den Verdacht auf eine MSUD begründen. Die klassische Verlaufsform in den ersten Lebenstagen ist durch Gedeihstörung, Trinkschwäche, Ahornsirupgeruch von Ohrenschmalz und Urin gekennzeichnet und kann unbehandelt zu irreversiblen neurologischen Komplikationen, Entwicklungsverzögerung, stereotypen Bewegungen, metabolischer Dekompensation und letztlich zum Tod führen.
Andere klinische Verlaufsformen präsentieren sich als eine später auftretende, akute, intermittierende Form mit wiederkehrenden Episoden einer metabolischen Dekompensation oder als eine chronisch-progressive Form mit Hypotonie, Gedeihstörung und Entwicklungsverzögerung.
Durch eine frühzeitige Diagnose und Einleitung der Therapie können potenzielle Komplikationen und körperliche und neurologische Probleme vermieden werden. Die Betroffenen mit MSUD können ein aktives, normales Leben führen.
Das Hauptziel der diätetischen Behandlung bei MSUD ist eine Reduktion der BCAA bei gleichzeitig adäquater Versorgung mit Makro-Nährstoffen.
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